Ons kleintje: hoe zit dat nou?

Op 14 maart 2017 werd Demi geboren. Een gezond dametje met een normale lengte en een normaal gewicht. In het begin groeide ze ook normaal. Ze was gewoon van gemiddelde lengte. Maar heel langzaam ging ze wat afwijken van “het lijntje”. En dat was toch opvallend.

Klein maar fijn

In eerste instantie werd er niet zo erg aandacht gegeven aan Demi haar zakkende lijntje. Niet door mij en ook niet door het consultatiebureau. Ze keken veel meer naar haar algemene ontwikkeling en dat was gewoon hartstikke goed. En ja, ach, ze was wat kleiner dan gemiddeld. Helemaal niet erg toch? Met 9 maanden werd er wel even door de jeugdarts een extra controle ingepland. Ze moest binnen 2 weken minimaal zoveel gegroeid zijn, want anders kregen we misschien toch maar een verwijzing naar de kinderarts in het ziekenhuis. Maar Demi haalde die grens, dus die verwijzing was toch niet nodig.

Tegenstrijdigheid bij het consultatiebureau

Vanaf dat moment werd het weer losgelaten. Alle jeugdverpleegkundigen die we daarna hadden bij de afspraken, leken er niet echt van onder de indruk. “Ze ontwikkelt zich verder toch prima? Ze is gewoon wat kleiner dan andere.” Ze was geen grote eter, maar ze kreeg binnen wat ze moest binnen krijgen. Ze was eigenlijk ook nooit echt ziek. Af en toe een snotneus of een hoestje, maar verder geen schokkende dingen. Maar toen kwam daar weer een afspraak met de jeugdarts toen ze bijna 4 jaar werd. “Ja, ik wil toch dat de kinderarts in het ziekenhuis er eens naar kijkt.” Oké, doe maar: baat het niet, dan schaadt het niet.

Kinderarts ziekenhuis

Voorafgaande aan de afspraak op de poli kindergeneeskunde werd ik gebeld om alle groeimetingen even door te geven, zodat deze alvast in het systeem stonden. Op 1 maart 2021 waren we voor het eerst bij de kinderarts. Eerst kregen we een vragenvuur: hoe gaat het met Demi? Hoe eet ze? Is ze vaak ziek? Hoe ontwikkelt ze zich? En zo nog veel meer. Daarna werd er van alles opgemeten: Lengte, gewicht, spanwijdte, lengte van benen, zithoogte. Ook bij mij werd er het één en ander opgemeten. Ook werd er gelijk een botfoto gemaakt van Demi haar hand gemaakt en werd er wat bloed afgenomen.

De labuitslagen waren allemaal goed en in de botfoto zagen ze een botleeftijd die 1,5 jaar lager ligt dan haar werkelijke leeftijd. Dat is gunstig, want wat ik begreep is dat dat betekent dat haar botten langer de mogelijkheid hebben om door te groeien. De kinderarts zou gaan overleggen met haar collega om te bepalen of een groeihormoononderzoek zinvol is.

Op 13 april 2021 kreeg ik een mailtje van de kinderarts met daarin dat ze het toch wel zinvol vonden om een groeihormoon test te doen bij Demi. Bij deze test zouden ze zien of Demi wel genoeg groeihormoon aanmaakt. Deze test is een dagbehandeling op de kinderafdeling die ongeveer een halve dag in beslag zou nemen.

Groeihormoononderzoek

Op 4 mei om 8 uur werden wij in het ziekenhuis verwacht. Er zou een infuus geplaatst worden en vervolgens zou Demi een stofje toegediend krijgen die de groeihormoonconcentratie in het bloed zou moeten verhogen. Om de zoveel tijd zouden ze dan via het infuus bloed afnemen om te kijken of dat ook daadwerkelijk gebeurd. Het stofje kan soms wel de bloeddruk verlagen en slaperig maken en daarom was bedrust nodig.

Helaas ging het niet helemaal zoals gepland: het infuus wilde niet doen wat het moest doen. Het infuus zat goed, maar er kwam geen bloed. Links geprobeerd, rechts geprobeerd. Een beetje jutteren aan dat infuus in de hoop dat dat zou helpen. Je kan je voorstellen: dit was niet leuk. Voor een volwassenen is dit al niks, maar voor een kind van net 5 jaar… Mijn moederhart lag in 100 stukjes. Maar ik hield me sterk, slikte me tranen weg: Demi had me nodig.

Uiteindelijk besloten ze om bij elke bloedafname opnieuw te prikken. Dat betekende dat ze nog 7 keer geprikt moest worden. Arm kind. Gelukkig werd ze door het toegediende stofje inderdaad slaperig en heeft ze na de eerste paar prikken nog maar weinig gemerkt van de rest van prikken. Via het infuus kreeg Demi wat extra vocht toegediend in de hoop dat ze toch nog via het infuus konden gaan afnemen, maar het had geen succes. Toen Demi eenmaal sliep, liet ik mijn tranen even gaan. Daar lag ze dan in dat grote ziekenhuisbed.

Na de laatste bloedafname en toen Demi weer wakker werd, werd er even gebeld met de kinderarts wanneer Demi weer naar huis mocht. Zij gaf aan dat, als Demi rechtop gezeten had, gewandeld en gegeten/gedronken had, ze met ontslag mocht. Iets na twee uur ’s middags zat Demi alweer chippies te eten op de bank met naast haar haar broertje en een mega grote beer die ze van het ziekenhuis had gekregen.

Een kleine week later kregen we een telefoontje met de uitslag. Alles zag er gewoon goed uit: geen groeihormoondeficiëntie. We spraken af dat er voor nu geen oorzaak was voor haar korte lengte en dat we laagfrequent zouden langskomen om haar groei in de gaten te houden.

Syndroom van Turner

In november van 2022 stelde de kinderarts toch nog een onderzoek voor. Ze wilde Demi laten testen om het Syndroom van Turner. Dat kan bij een meisje korte lengte betekenen en soms ook mindere vruchtbaarheid. Met oog op de toekomst was dat wellicht van belang om toch te laten bekijken. Dat betekende natuurlijk wel dat Demi wéér moest gaan bloedprikken. Gelukkig was ze daar zelf heel nuchter onder en ze was er oké mee om dat te gaan doen.

Zonder problemen werd er op 30 november bloed afgenomen en moesten we weer afwachten. We wisten van te voren dat dit onderzoek wel wat langer zou duren. Maar het duurde wel heel lang vond de kinderarts. In januari van dit jaar werden we gebeld en toen kwam naar boven waarom het allemaal zo lang duurde: Demi haar afgenomen bloed is op mysterieuze wijzen helemaal niet verzonden naar het UMC Utrecht om getest te worden. Het is gewoon in ons eigen ziekenhuis gebleven en er is een ander onderzoek op gedaan wat helemaal niet van toepassing was. De kinderarts was boos. Dat was duidelijk aan haar te merken. Ze vond het ook heel erg dat ze dit aan mij moest mededelen. We spraken af om Demi even wat rust te geven in plaatst van dat ze weer moest komen opdagen om bloed te prikken. Het onderzoek had niet zo veel haast voor nu. Ik zou bellen als we weer verder zouden gaan.

Hier ging door omstandigheden even wat tijd overheen, maar op 10 mei zijn we weer wezen bloedprikken. Ook nu verliep het niet helemaal soepel, want de formulieren waren niet helemaal juist ingevuld en omdat het de vorige keer niet goed wat gegaan werd nu alles extra gecontroleerd. De kinderarts werd gebeld en ook het UMC Utrecht. Het bloedprikken zelf verliep vervolgens weer vlekkeloos. Demi is op dat gebied hartstikke stoer. Ze geeft geen kik en vind het eigenlijk allemaal gewoon enorm interessant.

Wel duurde het weer enorm lang voor we de uitslag kregen. “Het zou toch niet wéér misgegaan zijn?”, dacht ik nog. Begin juli had ik nog niets gehoord. Dat was alweer 2 maanden verder. Ik besloot te bellen en er zou een notitie achter gelaten worden bij de kinderarts. Vijf dagen later belde die mij terug: de uitslag was al een tijdje bekend en ze was er vanuit gegaan dat de brief daarover ook gewoon netje naar ons was verstuurd. Niet dus. Maar het belangrijkste: de uitslag was goed! Demi heeft een normaal vrouwelijk chromosomen patroon en dus géén Syndroom van Turner.

En nu?

Voor nu is het even klaar. Althans: de kinderarts gaf aan dat nu alles wat ze volgens het protocol moeten onderzoeken bij kleine lengte, is onderzocht. Het enige wat we eventueel nog konden doen, was op spreekuur komen bij de klinisch geneticus. Misschien dat die nog ideeën had. Maar goed, eerlijk? Het gaat verder gewoon goed met Demi. Ze komt gewoon prima mee met haar leeftijdgenootjes. Buiten haar kleine lengte is ze gewoon een normale 6 jarige. Dus ik denk: moeten we het niet gewoon laten? Is dit niet gewoon Demi? Natuurlijk vind ik het wel sneu voor haar. Niet dat er iets mis is met kleine(re) mensen, maar heel af en toe merk ik wel dat Demi het vervelend begint te vinden. Ze wilt ook in die grote achtbanen en ze wilt niet steeds tegen kinderen moeten zeggen: “Maar ik ben ook al zes jaar hoor.” Er komt een moment dat haar jongere broertje haar zal gaan inhalen. Hoe gaat ze daar op reageren? En ik hoop gewoon van harte dat ze er niet mee gepest gaat worden.

Voor nu gaan we dus gewoon weer door en zien we wel wanneer we langs kunnen komen bij de klinisch geneticus.